A fibrose cística é uma doença genética e crônica que compromete principalmente os pulmões, pâncreas e órgãos do sistema digestivo. Conforme o Ministério da Saúde, cerca de 105 mil pessoas convivem com essa condição em todo o mundo, sendo que há o registro de 6,4 mil pacientes no Brasil. Entre eles, mais da metade têm menos de 18 anos e residem nas regiões Sudeste e Sul.

Também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, a fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR. Esse gene é responsável por regular o transporte de cloro e sódio nas células das glândulas mucosas, tornando as secreções do corpo espessas e viscosas. Embora ainda não exista cura para a fibrose cística, os avanços no tratamento têm aumentado a expectativa de vida dos pacientes para mais de 40 anos.

Os sintomas da doença variam, mas os mais comuns incluem tosse persistente, infecções respiratórias frequentes, suor excessivamente salgado, dificuldade para ganhar peso e problemas digestivos. A tosse crônica é geralmente acompanhada pela produção de um muco espesso, dificultando a respiração. Além disso, as crianças afetadas podem apresentar atraso no crescimento, devido à dificuldade de absorver nutrientes.

O diagnóstico precoce é crucial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. No Brasil, o teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida, inclui a detecção da fibrose cística. Esse exame mede os níveis de tripsinogênio imunorreativo, que aparecem elevados em recém-nascidos com a doença. Caso seja indicada a possibilidade de fibrose cística, são realizados testes adicionais, como o teste do suor, para confirmar o diagnóstico.

Tratamentos disponíveis no Brasil

Atualmente, diversos tratamentos têm ajudado a controlar os sintomas e a melhorar a qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística. Esses tratamentos incluem fisioterapia respiratória, medicamentos para diluir o muco e antibióticos para tratar infecções pulmonares. Além disso, enzimas pancreáticas e suplementos vitamínicos são essenciais para auxiliar na digestão e absorção de nutrientes.

Em junho de 2024, após inúmeras solicitações de associações de pacientes de fibrose cística, um medicamento de R$ 92 mil foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS), prometendo tornar mais acessível o tratamento da doença no Brasil. Esse medicamento, que combina três compostos diferentes, modula a função defeituosa da proteína CFTR, melhorando significativamente os sintomas e a qualidade de vida dos pacientes.

Apesar de ser uma doença rara, a fibrose cística ainda afeta milhares de brasileiros e exige atenção contínua da comunidade médica e científica. Nesse contexto, a formação de profissionais qualificados é fundamental. A faculdade de biomedicina, por exemplo, desempenha um papel crucial na capacitação de especialistas que conduzem pesquisas, a fim de desenvolver novas terapias para essa e outras doenças genéticas.